в

Что такое Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза
Синдром Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome) или челюстно-лицевой дизостоз — генетическое заболевание, приводящее к прогрессирующему развитию черепно-лицевой деформации. Впервые синдром был исследован в 1900 г. английским ученым Эдвардом Тричером Коллинзом.

Синдром Тричера Коллинза довольно редкое заболевание, случается у 1-го младенца из 50000. Причиной заболевания является мутация гена TCOF1. Заболевание может привести к косоглазию и ослаблению слуха, неправильно развиваются веки, рот, подбородок и уши, их размеры могут быть существенно меньше нормы. У пациентов недостаточно развиты лицевые кости, создающие эффект плавленого лица. Синдром Тричера Коллинза не подлежит излечению. Возможно хирургическое вмешательство для коррекции деформированных лицевых костей и мягких тканей.

Синдром Тричера Коллинза
Синдром Тричера Коллинза

Что Вы об этом думаете?

100 points
Upvote Downvote

Total votes: 0

Upvotes: 0

Upvotes percentage: 0.000000%

Downvotes: 0

Downvotes percentage: 0.000000%

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз

Трансвестит

Трансвестит